MARTİN –BELL SİNDROMU
Kövrək X-xromosomu sindromu – dominant, cinsiyyətlə-ilişikli keçən, zəif penetrantlığa malik xəstəlikdir. Kişilərdə bir X xromosomu olduğuna görə, əgər həmin xromosom mutant allel daşıyırsa xəstəlik üzə çıxır. Qadınlarda iki X xromosomu olduğuna görə, onların normal allel alma şansı iki dəfə artır. Mutant FMR1 geninə malik qadın xəstə də ola bilər, sağlam da. İkinci X xromosomunun rezerv […]
