Rett sindromu –uşaqlıq çağı psixomotor pozuntusu normal erkən inkişafın ardından əllərin məqsədyönlü istifadəsinin itirilməsi,fərqli əl hərəkətləri,beyin yavaşlaması və baş böyüməsi,yerimə pozuntuları,nöbətlər və mental retardasiya ilə xarakterizə olunur.
Bu həmçinin beynin idrak,sensor,emosional,motor və otonom funksiyasının fəaliyyət göstərməsində cavabdeh olduğu sahələrdə problem olmasına səbəb olur.Bura öyrənmə,danışıq,sensor duyğular,əhval,hərəkət,nəfəs ,ürək funksiyası,çeynəmə ,udma və həzmetmə daxildir.
Avstriyalı bir uşaq həkimi olan Andreas Rett ,gözləmə salonunda bənzər qəribə hərəkətlər göstərən iki qız xəstəni gözləmlədikdən sonra 1966-cı ildə Rett sendromunu tanımlamışdır.1 Daha sonrakı 20-30 ildə aparılan araşdırmalarda 1999-cu ildə MECP2(metil-CpG bağlayıcı protein2) və 2004-cu ildə CDKL5(siklinə bağlı bənzəri protein 5) genlərinə aid mutasiaların xəstəliyə səbəb olduğu göstərilmişdir.Rett sindromu bütün toplumlarda bənzər sıxlıqda və təxminən 15000-20000 canlı qız doğumunda görülməkdədir.
Rett sindromu patogenizində MECP2 genindəki mutasiyalar yer alır.MECP2 mutasiyaları klassik Rett sindromunda %95 ,atipik Rett sindromunda %75 miqdarda göstərilir.2Xəstələrdə sıxlıqla R106W,R133C,T158M,R168X,R255X,R270X,R294X,R306C və C-terminal truncating mutasiyalar görünür.
Klinik özəllikləri ilə Rett sindromundan şübhələnən bir xəstədə diaqnozun doğrulanması üçün molekul incələmə edilir.Klassik Rett sindromlu xəstələrdə kodlayıcı bölgələri incələyən texnikalar ilə mutasiya %90 miqdarında müəyyən edilir.
Diaqnoz klinik olaraq qoyulur.MECP2 genində mutasiya göstərilməsi isə diaqnozu dəstəkləyir.Rett sindromu diaqnozunu qoymaq üçün MECP2 genində mutasiya lazımlı olmadığı kimi yetərli də deyildir.
Rett sindromu klassik(tipik) və atipik (varyant) olmaq üzərə ikiyə ayrılır.2010 –cu ildə Neul və dostları tərəfindən3 diaqnoz kriteriyaları gözdən keçirilmişdir.
Klassik (tipik) Rett sindromu üçün lazım olan meyarlar:
- Geriləmə dönəmini izləyən yaxşılaşma yaxud durğunluq dönəmi
- Bütün ana meyarların təmin edilməsi və artifact meyarlarının olmaması
- Tipik Rett sindromunda çoxunda olmasına baxmayaraq dəstəkləyici meyarların lazımlı olmaması
Atipik (Varyant) Rett sindromu üçün lazım olan meyarlar:
- Dörd əsas meyardan ən az ikisinin olması
- On bir dəstəkləyici meyardan beşinin olması
Əsas meyarlar
- Məqsədli əl hərəkətlərinin qismən yaxud tamamilə itirilməsi
- Qazanılmış nitqin/sözlərin qismən yaxud tamamilə itirilməsi
- Tipik əl hərəkətlərinin(əlləri qıvırma,sıxma,bir-birinə vurma,alqışlama,əlləri ağıza salma,ovma)
- Tarazlıq anomaliyaları:Pozulma(dispraksi),ya da itirmə
Atipik Rett sindromu üçün dəstəkləyici meyarlar
- Oyanıq ikən nəfəs anomaliyaları
- Diş qıcırdatmalar
- Yuxu rejiminin pozulması
- Anomal əzələ pozuntusu
- Periferik vasomotor pozuntusu
- Skalyoz /kifoz
- Inkişaf geriləməsi
- Balaca ,soyuq əl və ayaqlar
- Yersiz gülmə
- Ağrı hissinin azalması
- Göz dikmə davranışı
Rett sindromunda klinik irəliləmə mərhələləri:
1.Fasilə mərhələsi( 6-18 ay arası) –İnkişafın dayanması,göz kontaktının pozulması,oyun marağının azalması,baş böyüməsinin yavaşlaması
2.Sürətli dağılma mərhələsi(1-4 yaş arası) İnkişafın pozulması,məqsədli əl istifadəsinin itirilməsi,stereotip əl hərəkətlərinin inkişafı,yerimə(ataksi,apraksiya) ,düzənsiz nəfəs hipervantilasyon
3.Yalançı sabit mərhələ(2-10 yaş arası)-mental retardasiya,ötistik özəlliklərin artması,qalın motor disfunksiyası
4.Gec motor pozulma mərhələsi(5-25 yaş arası) –Hərəkət azalması,skalyoz,duyğusal əlaqənin yaxşılaşması,boş baxışlar.
Xəstə izlənimində ilk mərhələ diaqnozun doğrulanmasıdır.Bundan sonar xəstəlik haqqında ailə ətraflı olaraq bilgiləndirilməli ,olası risklər anlatılmalıdır.
Rett sindromlu xəstələrdə ürək ritm anomaliyalarını,ürək ritmindəki dəyişiklikləri dəyərləndirmək üçün EKG çəkilməli,lazımlı xəstələrə Holter monitarizasyonu edilməlidir.
Rett sindromunu tamamilə aradan qaldıran bir müalicə tapılmamışdır.Rett sindromunun müalicəsi simptonlara yönəlikdir,və bir sıra müalicə üsulunda istifadə edilir.
- Medical müalicə-simptonları nəzarət altına almaq üçün dərman müalicəsindən istifadə edilir.bu,simptomatik və dəstəkləyicidir.
- Occupational müalicə-hərəkət edə bilmə və öz başına bəzi hərəkətləri edə bilməsinə yönəlik özəl çalışmalar.Yemək yemə,geyinmə-soyunma
- Nitq müalicəsi-özünü ifadə edə bilmə,dil inkişafının dəstəklənməsi hədəfdir.Sözsüz özünü ifadə edə bilməsi də öyrədilməkdədir.
- Fiziki müalicə -tarazlıq qura bilməsini artırmaq məqsədi daşıyır.Skalyozu olan şəxslərin duruşunu düzəltmək üçün də gərəklidir.
- Alternativ-Tamamlayıcı müalicələr-Akapunktur,Masaj terapiyası,Yoga,Heyvanlar ilə Terapiya,Musiqi terapiyası,Hidroterapi.
Soltanova Bənövşə
Narınc Uşaq Psixologiya Mərkəzinin Pedoqoqu
