Rett sindromu əsasən X xromosomu ilə əlaqəli olan genetik bir xəstəlikdir və anadan keçir. Bu sindromun əsas səbəbi MECP2 genində mutasiyadır, bu gen X xromosomunda yerləşir.
Rett Sindromu Anadan Keçir, Atadan Deyil
• Qız uşaqları daha çox təsirlənir, çünki onların iki X xromosomu var. Əgər bir X xromosomunda mutasiya varsa, digər X qismən kompensasiya edə bilər.
• Oğlan uşaqlarında isə bircə X xromosomu olduğu üçün mutasiya varsa, xəstəlik çox ağır keçir və adətən erkən ölümə səbəb olur.
• Əksər hallarda (95%-dən çoxunda) Rett sindromu spontan (yeni) mutasiya nəticəsində yaranır. Yəni, bu genetik dəyişiklik adətən valideynlərdən keçmir, uşağın DNT-sində yeni yaranır.
• Anadan keçmə riski çox azdır, çünki Rett sindromlu qadınların əksəriyyəti çox ağır nevroloji problemlər səbəbindən uşaq dünyaya gətirə bilmir.
• Bəzən valideynlər (xüsusən ana) mutasiyanı daşıya bilər, lakin onlarda heç bir simptom görünməyə bilər.
Atadan Keçirmi?
• Xəstəlik X xromosomu ilə bağlıdır. Atalar isə oğlan övladlarına Y xromosomunu, qız övladlarına isə X xromosomunu ötürürlər.
• Əgər ata mutasiyanı daşıyırsa, oğlan uşağına keçirməz, çünki oğlan Y xromosomunu atadan alır.
• Əgər ata MECP2 mutasiyasını daşıyan, amma simptom göstərməyən nadir hallardakı bir kişi olarsa, o zaman bütün qızlarına bu mutasiyanı ötürəcəkdir.
Nəticə
• Rett sindromu daha çox anadan gəlir və əksər hallarda yeni mutasiya kimi ortaya çıxır.
• Atadan keçmə ehtimalı nəzəri cəhətdən mümkündür, lakin real həyatda çox nadir hallarda baş verir.
Psixologiya Elmi-Tədqiqat İnstitutunun elmi işçisi, Bakı Dövlət Universitetinin müəllimi, Uzman- Klinik psixoloq Narınc Rüstəmova
