Maddələr mübadiləsi pozuntularından biri də fenilketanuriyadır.Bu xəstəlik uşağın qaraciyərindəki bir fermentin əksikliyi nəticəsində ortaya çıxır.Həmçinin ağır irsi xəstəlik olub,sinir sisteminin zədələnməsi ilə xarakterizə olunur.Xəstəliyin qarşısı alınmadıqda orqanizmdə fenilalaninin miqdarı artır və uşaqda iləri dərəcədə zəka geriliyi yaradır. Sinir sisteminə göstərdiyi təsir nəticəsində isə uşağın motor inkişafı ləngiyir.Bu proses uşaq 6 aylıq olanda nəzərə çarpır və artıq gec olur.
Xəstəlik ilk dəfə norveçli həkim Asbjörn Fölling tərəfindən müəyyən edilmişdir.Xəstəliyin əlamətləri uşağın həyatının ilk həftələrində,ilk aylarında ortaya çıxır.Neonatal dövrdə uşaq sağlam görünür,fenilktanuriyanın ilk simptomları tez-tez 2-6 yaş arasında özünü göstərir.Fenilketanuriyalı uşaqlarda qusma,həddən artıq qol,əl,baş hərəkətliliyi,dəridə ləkələr,epileptik tutmalar,sidik və tərdə spesifik qoxu mühim əlamətlərdir.Bu xəstəliyin əsas əlamətlərindən biri də saçın açıq,gözlərin mavi rəng olmasıdır.Xəstəlikdən əziyyət çəkən uşaqlar da diqqət əksikliyi çox olur,lüğət ehtiyatları az olur,öyrəndiklərini tez unudurlar,nitq gec inkişaf edir və ya heç olmur.Fenilketanuriyalı uşaqlar tez yorulurlar,adətən tək qalmağa üstünlük verirlər,təhlükəni hiss etmirlər,səbəbsiz ağlama və gülmələri olur,yaşıdları ilə dostluq edə bilmirlər.
Xəstəliyin diaqnozu uşaq doğulduqdan sonra 2 aydan gec olmayaraq qoyulmalıdır.Bunun üçün bütün yenidoğulmuşlar müayinə olunmalıdır.Doğumdan 24-72 saat içərisində körpənin ayağından alınan qan ilə Guthrie testi edilməlidir.Analizin düzgünlüyü üçün test 3 günlük qidalanma müddətindən sonra edilməlidir.Testin nəticəsi müsbət çıxarsa,yəni xəstəlik görülərsə pəhriz qidalardan istifadə olunmalıdır.Xəstəliyin ilk günlərindən başlayaraq minimum 10 yaşınadək orqanizmdə fenilalaninin miqdarına nəzarət olunmalıdır.Müalicənin əsas səbəbi alınan fenilalaninin miqdarını minimuma endirərək qandakı fenilalanini normal səviyyədə saxlamaqdır.
Fenilketanuriya irsi bir xəstəlik olduğu üçün qohum evliliklərində daha çox görülür.Lakın,bununla bərabər qohum olmayan evliliklərdə də görülə bilər.Əgər ananın ilk uşağı bu xəstəlik ilə dünyaya gəlibsə dıgər hamiləliklərində xəstəliyin diaqnozu anabətnində qoyula bilər.
Fenilketanuriyalı uşaqlar psixopedaqoji dəstək görməlidirlər.Bu zaman həmin uşaqlarda nisbətən anlama formalaşır,bunun nəticəsində uşaq ona olunan müraciəti başa düşür.Zəka səviyyəsi çox inkişaq etməsədə lüğət ehtiyatı yaranır,qarşısına çıxan yüngül çətinlikləri özü dəff etməyə çalışır.
Hər il İyun ayının ilk günü Beynəlxalq Fenilketanuriya Günü,28 İyun isə Avropa Fenilketanuriya Günüdür.
Məqalə müəllifi:Nəzrin Kərimli (Narınc Könüllü qrupunun üzvü)
Bakı Dövlət Universiteti, “Sosial elmlər və Psixologiya” fakültəsi, 2-ci kurs
