Narınc Psixologiya Mərkəzi - Sağlam övlad, xoşbəxt ailə

Ulrixa-Nunana Sindromu

Ulrixa-Nunana Sindromu

Nunana sindromu vücudun fərqli yerlərində normal inkişafı ləngidən genetik bir patalogiyadır. Həm uşaqlarda həm də yetkinlərdə rast gəlinə bilər.Bu sindromdan əziyyət çəkən şəxslərdə müxtəlif qüsurlar ola bilər: özünəməxsus üz quruluşu,qısa boy, ürək qüsurları,digər fiziki problemlər və əqli gerilik.

Sindrom ilk dəfə olaraq 1883-cu ildə qalın boyun, qulaq qığırdağında anomaliya olan, saçının arxa hissəsində keçəllik olan 20 yaşında oğlan uşağında müəyyən edilmişdir.

Bu sindrom genetik mutasiya nəticəsində baş verir. Beləki embrional dövrdə valideynlərdən birindən aldığı kopya gen ümumi inkişafa təsir edir. Yəni genetik olaraq sindrom yaranır.Sindromdan əziyyət çəkən şəxsin gələcəkdə doğulacaq uşaqlarının patologiyaları olma  şansı 50%-dir.2006-ci ildə aparılan araşdırmalar nəticəsində bu sindromla bağlı 3 gen aşkar olunmuşdur:PTPN11(50%), KRAS(5%)və SOS1(10%). Xəstəliyin yaranmasında spontan mutasiya da qeyd edilir.

Ümumi olaraq genetik ürək xəstəlikləri, skelet qüsurları ilə müşayət olunurlar.

Əlamətləri

Üz quruluşu-şəxsin üz quruluşu kliniki diaqnoz üçün əsas meyarlardan hesab olunur. Lakin əlamətlər yaş səviyyəsinə görə dəyişə bilər. Məsələn 1 aydan kiçik körpə aşağı zillənmiş və geniş məsafəli gözlərə,sallanan qulaqlara, üst dodaqda dərin bir oyuqa sahib olur. Yaş artıqca qalın göz qapağı olan gözlərə və özünəməxsus quruluşu olan buruna sahib olarlar. Yeniyetməlik dövründə əsasən  üzdə ifadəsizlik,süstlük müşahidə olunur.

Ürək qüsurları-araşdırmalara görə Ulrixa-Nunana Sindromundan əziyyət çəkən şəxslərin 80%də anadan gəlmə ürək qüsurlarına rast gəlinir. Bu zaman uşaqları ilk öncə pediatirik kardioloqlara yönəltmək lazımdır.Bu uşaqlarda ən çox ürək əzələsinin qalınlaşması, başqa sözlə desək hipertrofik kardiyomiyopatiyaya rast gəlinir.30-40% şəxs bu qüsurdan əziyyət çəkir.Bunun nəticəsində  qeyri müəyyən səbəbdən ürəkdə böyümə və ya qalınlaşma prosesi gedir.

Əzələ-skelet problemləri-normalda bu sindromlu şəxslərdə çökək və ya qabarıq formada olan döş qəfəsi olur. Skeletin quruluşunda anomaliyalar, boyun sümuyunun qısa və qalın olması da xarakterin əlamətdir.

Görmə problemləri-bu şəxslərin xarakterik əlamətlərindən biridə məhz gözlə bağlıdır. Göz qapaqları ya normadan çox qalın yada çox nazik ola bilər. Beləki göz quruluşunda kənara çıxmalar müxtəlif görmə qüsurlarına səbəb olur.Əsasən astiqmatizma, miyopi, hipermetropi, nistagmus kimi göz xəstəliklərindən əziyyət çəkirlər.

Böyümə ilə bağlı problemlər-uşağın çəkisi normal hesab olunsa da çox vaxt qidalanma ilə bağlı problemlər yaşamış olurlar. Normal halda yetkinlik dövründə uşaqlarda böyümə prosesi sürətlənir. Lakin bu sindromlu şəxslərdə bu proses fərqli inkişaf edir. Skelet qüsurları ilə əlaqədar olaraq uşaqlarda böyümə 20 yaşdan sonra da davam edə bilər.

Klinik əlamətləri sırasına qanaxmaların olması, əllərdə və ayaqlarda şişkinlik, böyrək xəstəlikləri,cinsi problemlər(ən çox oğlanlarda) da daxildir. Bu uşaqların cild tonları da dəyişkən olur. Saçları çox vaxt ya qıvırcıq yada çox sərt ola bilər.

Pedaqoji cəhətdən nəzər yetirsək görərik ki,uşaqlarda əqli geriliyin yüngül forması(debil)müşahidə olunur. Yəni bu sindromlu şəxslərə mütləq şəkildə psixo-pedaqoq, loqoped,psixoloq nəzarəti lazımdır. Ancaq böyük əksəriyyətində intelektin səviyyəsi normaldır.Nitq qüsurlarının olması isə əsasən eşitmə qüsurları ilə bağlıdır.

Müalicəsi üçün əsasən tibbi müdaxilələr edilir. Məsələn uşaqlarda olan boy problemlərini aradan qaldırmaq üçün hormonal dərmanlar təyin olunur. Somatik qüsurlar üçündə bəzən cərrahi müdaxilələrdən istifadə olunur.

  Nuray Lətifzadə